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　低身長の原因疾患にはさまざまなものがありますが、最も大切なのは成長ホルモンの不足によるものです。成長ホルモンの分泌が少なければ身長の伸びは悪くなります。成長ホルモンは骨に直接作用して軟骨細胞を増殖させるとともに、肝臓からインスリン様成長因子を分泌させて成長を促します。成長ホルモンはこのほかにもタンパク代謝や糖質代謝、脂質代謝にも影響をおよぼしています。成長ホルモンは下垂体から分泌されますが、その分泌は視床下部から出るソマトスタチンや成長ホルモン分泌ホルモンで調節されています。

　成長ホルモンの分泌が悪くて低身長を来したものが成長ホルモン分泌不全性低身長です。成長ホルモン分泌不全は多くが原因不明ですが、中には視床下部や下垂体の腫瘍（しゅよう）が発見されることがあります。また従来、原因不明の成長ホルモン分泌不全とされていた人でも、近年ＭＲＩ検査の進歩により異常が発見されることがあります。骨盤位分娩や新生児仮死など分娩時の異常がある人の中にはＭＲＩ検査で下垂体柄が見えないとか下垂体の低形成などが発見されることがあります。

　成長曲線や骨レントゲンによって、成長ホルモン分泌不全が疑われた場合には成長ホルモンの分泌を調べる負荷試験が行われます。２種類以上の負荷試験で分泌が悪いことが確認されれば成長ホルモンを使用することができます。成長ホルモンによる治療は注射で、成長が止まるまで毎日注射するようになります。

　昔から「寝る子は育つ」ということわざがあります。成長ホルモンの分泌は深い睡眠に合わせて分泌量が増加します。ぐっすり眠ると分泌が良くなるのです。睡眠が障害されるような疾患があれば成長ホルモンの分泌は悪くなり身長の伸びも悪くなります。また成長ホルモンは心理的な要因で分泌が悪くなることがあり、被虐待児で低身長が見られることはよく知られています。成長ホルモンの分泌不全がなくて身長が低い人は心身ともに健全な生活を心がけよく食べ、よく運動をし、よい睡眠をとることが大切です。